L’OSS e l’assistenza al paziente con disturbi dello spettro autistico

03/10/2022 Redazione OSSnews24

Caratteristiche e criteri di diagnosi

Per disturbi del neuro sviluppo si intendono delle problematiche psicopatologiche caratterizzate da una compromissione generalizzata in diverse aree dello sviluppo psico-motorio, dell’interazione sociale e della comunicazione. Si tratta di disturbi che insorgono nelle prime fasi dello sviluppo, talvolta prima dell’età scolare.

Fanno parte di questa categoria i disturbi ricompresi nello spettro autistico

Si definisce l’autismo come un disturbo evolutivo di tipo globale definito:

Dalla presenza di una compromissione dello sviluppo che si rende manifesta prima dei tre anni,
Da un tipo caratteristico di funzionamento anormale nelle aree dell’interazione sociale,
Dalla comunicazione e del comportamento, che è limitato, stereotipato e ripetitivo.

In aggiunta alle caratteristiche elencate , sono frequenti diversi altri problemi specifici, come:

Fobie,
Disturbi del sonno,
Dell’alimentazione,
Carattere collerico
Auto-aggressività

Attualmente si è sostituita la definizione di Disturbi Pervasivi dello Sviluppo con Disturbo dello spettro autistico. Questo tipo di disturbo appare come un gruppo di sindromi che condividono alcuni aspetti clinici, pur presentando etiologie diverse. Secondo la classifica del DSM 5, tale disturbo comprende patologie precedentemente classificate come:

Autismo infantile precoce;
Autismo infantile;
Autismo di Kanner;
Autismo ad alto funzionamento;
Autismo apatico;
Disturbo pervasivo dello sviluppo senza specificazioni;
Disturbo disintegrativo dell’infanzia;
Disturbo di Asperger.

Per diagnosticare un disturbo dello spettro autistico è necessario che ci siano alcune condizioni particolari:

-una grave compromissione nell’interazione sociale e nella comunicazione, sia verbale, che non verbale, che si riflette in alterazioni profonde nelle relazioni affettive con le persone;

– Un repertorio marcatamente ristretto di attività e interessi;

– Un grave ritardo del linguaggio, che comporta un’insufficiente comprensione, ecolalia (ripetizione sistematica e stereotipata nel parlare di alcune parole o frasi pronunciate da altre persone )e frequentemente inversione pronominale (<<io>> al posto di <<tu> e viceversa);

-Rituali e/o fenomeni compulsivi molteplici, quali la perseverazione di uno stesso comportamento, movimenti stereotipati e ripetitivi;

– Incapacità a mantenere stabilmente l’attenzione;

– Autoaggressività, talora molto spiccata.

Una precedente classifica distingueva sindromi a insorgenza precoce e sindromi a insorgenza tardiva; le prime, che si manifestavano già prima dei 3-4 anni di vita, comprendevano:

Psicosi autistiche
Psicosi simboliche
Psicosi deficitarie

Invece le seconde erano state raggruppate all’interno delle: <<schizofrenie infantili>>.

Attualmente, i criteri diagnostici individuati nel DSM 5 sono:

Deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti, come manifestano dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato (gli esempi sono esplicativi e non esaustivi).
Deficit della riprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all’incapacità di dare inizio o di rispondere alle interazioni sociali.
Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l’interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso dei gesti; a una totale mancanza di espressività facciale e d comunicazione non verbale.
Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni che vanno, per esempio, dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all’assenza di interesse verso i coetanei
Pattern, di comportamento , interessi, e attività ristrette, ripetitive, come manifesto da almeno due dei seguenti fattori, presenti, attualmente o nel passato ( gli esempi sono esplicativi, non esaustivi):
Movimenti, uso degli oggetti e eloquio stereotipati o ripetitivi (Es. stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche).
Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale ( Es. estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficoltà nelle fasi di transizione, schemi di pensiero rigidi, saluti rituali, necessità di percorrere la stessa strada o mangiare lo stesso cibo ogni giorno).
Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (attaccamento o preoccupazione nei confronti di oggetti insoliti, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi).
Iper o ipoattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente (Es. apparente indifferenza a dolore/temperatura, reazione di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, annusare toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o da movimenti).
C) I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono manifestarsi pienamente mascherati prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate, o possono essere mascherati da strategie in età successiva).
D) I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.
E) Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. La disabilità intellettiva è il disturbo dello spettro autistico spesso sono presenti in concomitanza; per porre diagnosi di comorbilità del disturbo dello spettro dell’autismo e di disabilità intellettiva, il livello di comunicazione risulta essere abbastanza ridotto.

I criteri utili alla diagnosi

Nel DSM 5 i criteri per la diagnosi dell’autismo sono riferiti alle disfunzioni nella comunicazione sociale e ai pattern di comportamento ristretti e/o ripetitivi. Lo sviluppo sociale dei bambini affetti da tale patologia è caratterizzato da una (carenza se non sempre una totale assenza) dei comportamenti <<di attaccamento>>. Spesso i bambini interessati da questo disturbo non sembrano riconoscere o diversificare, nel loro modo di rapportarsi, i genitori o i fratelli dagli estranei. L’incapacità nell’entrare in contatto diretto con le persone è in netto contrasto con la tendenza <<a entrare in relazione>> con l’ambiente inanimato.

In riferimento al linguaggio, nel primo anno di vita la lallazione può essere ridotta, o apparire comunque atipica. Successivamente vengono emessi rumori, schiocchi, suoni, grida e sillabe <<senza alcun senso logico>> e in maniera stereotipata, senza alcun intento apparente di comunicare.

A differenza bambini dallo sviluppo ritenuto <<normale>>, che hanno capacità di recezione del linguaggio, e capiscono, nonostante non parlino ancora, i ragazzi autistici spesso verbalizzano più di quanto non comprendono. Parole e anche frasi intere possono apparire e scomparire da loro vocabolario. Sono presenti con ecolalia, frasi stereotipate fuori dal contesto, inversione pronominale: (Es un bambino può chiedere: <<vuoi un giocattolo?>>, quando invece è lui a volerlo. Si notano anche molteplici difficoltà nell’articolazione verbale. In molti casi, la loro voce presenta qualità e ritmi peculiari, in una significativa percentuale, l’acquisizione di un linguaggio corretto e finalistico non avverrà in maniera corretta.

I disturbi della comunicazione, caratterizzati anche da grossolani errori del linguaggio, appaiono il principale handicap. Se il soggetto impara a parlare in modo fluido, la sua loquela manca comunque di quelle intonazioni e di quelle modulazioni che caratterizzano la conversazione normale.

Alcuni mostrano una particolare attenzione per le lettere e i numeri. Una piccola percentuale di essi impara a leggere in età prescolare sorprendentemente bene (iperlessia), ma senza comprendere il significato. Le attività e il gioco, quando presenti, sono rigidi, ripetitivi, e monotoni. I giocattoli vengono manipolati in maniera stereotipata: alcuni bambini sbattono, roteano e allineano oggetti; non frequentemente ne individuano uno in particolare e vi si <<attaccano>> stenuamente.L’uso <<normale>> del materiale dal gioco è, invece, assente.

Quelli più compromessi intellettivamente presentano svariate anomalie nei movimenti, come stereotipie, manierismi (sbattere le mani o camminare sulle punte dei piedi), smorfie etc. Tali comportamenti sono più frequenti quando essi vengono lasciati soli, mentre possono diminuire in una situazione strutturata. Possibili delle risposte affettive bizzarre.

La spiccata resistenza al cambiamento fa si che il trasferimento in un’altra casa, lo spostamento dei mobili in una stanza, o anche il ricevere, ad esempio, la colazione prima del bagno quando di solito fanno il contrario, possono scatenare un intenso panico o scoppi di rabbia.

sollecitazioni degli adulti o dei coetanei. Dato che, non di rado, ignorano selettivamente il linguaggio parlato, non è improbabile che vengano scambiati per non udenti. Anche rumori bruschi e intensi non determinano, soprassalti , né altre relazioni emotive.

A molti di essi sembra piacere la musica: possono canticchiare una melodia, una canzone o un motivo pubblicitario prima di iniziare a usare il linguaggio. Ad alcuni piace particolarmente la stimolazione vestibolare- rotazionale, l’oscillazione e i movimenti in su e giù, per cui li si può osservare mentre compiono strani atti motori, per tempi anche molto lunghi.

Altri sintomi comportamentali sono rappresentati dall’ipercinesia( manifestazione neurologica caratterizzata da involontaria, non coordinata e per lo più distrettuale attività motoria) particolarmente frequente nei piccoli. L’ipercinesia, quando presente, in genere si altera all’iperattività. Si osservano inoltre aggressività e accessi di collera senza ragione apparente, scatenati da richieste anche futili o da minimi cambiamenti. Frequenti le manifestazioni auto lesive, come lo sbattere la testa, mordere, graffiare, strapparsi i capelli.

Sono spesso presenti alterazioni dell’alimentazione, enuresi, ( emissione o rilascio ripetuto e involontario di urina nei vestiti in una fase di sviluppo in cui il controllo degli sfinteri (controllo vescicale) dovrebbe essere abbondantemente acquisito) encopresi, (emissione involontaria di feci in modo e luoghi inappropriati rispetto al contesto sociali in cui vive),insonnia: in genere il piccolo, sveglio nel lettino, non manifesta alcun segno di dispiacere o di disperazione come fanno gli altri bambini, restando invece immobile e con gli occhi aperti, senza gridare o piangere. Insensibile all’allontanamento della madre o di altre persone familiari, non fa capricci. Sembra per lui senza importanza la distinzione tra vivo e inerte, tra animato e inanimato. A volte io <<scansare lo sguardo>> sembra un atto volontario, altre volte sembra invece che ciò dipenda da una totale mancanza di significato che egli dà a quello che vede.

Nell’adolescenza, quelli che hanno fatto maggiori progressi spesso desiderano delle amicizie, ma la loro inettitudine o incapacità nell’approcciarsi agli altri rispondere agli interessi, alle emozioni o ali sentimenti degli , si rivelano come ostacoli si rivelano come ostacoli insormontabili. Hanno desiderio sessuale, ma la carenza di <<abilità sociali>> impedisce loro di sviluppare relazioni in tal senso.

La gravità del disturbo può variare da caso a caso e, nello stesso individuo, oscillare nel tempo.

Nel DSM sono stati stimati tre livelli di gravità, in ordine decrescente:

Livello 3, per cui è necessario un <<supporto molto significativo>>:

la comunicazione sociale presenta gravi deficit, il comportamento;
il comportamento appare inflessibile;

Si rivelano grossi disagi nel modificare l’oggetto dell’attenzione o dell’azione.

Livello 2, prevede un <<supporto significativo>>:

Le abilità sociali presentano deficit marcati;
Le difficoltà nell’affrontare cambiamenti sono sufficientemente frequenti tanto da interferire con il funzionamento in diversi contesti.

Livello 1,per quale <<è necessario un supporto>>:

Si manifestano difficoltà ad avviare interazioni sociali
Si riscontrano problemi nell’organizzazione e nella pianificazione tali da ostacolare l’indipendenza dall’individuo.

Risulta evidente, dunque, che le caratteristiche essenziali del disturbo dello spettro dell’autismo consistono nella compromissione persistente della comunicazione sociale reciproca e nell’interazione sociale, e pattern di comportamento, interessi o attività ristrette e ripetitive. Questi sintomi si manifestano nella prima infanzia e limitano o compromettono il funzionamento quotidiano.

La compromissione varia non solo in relazione del livello di gravità ma, nell’ambito, di una diagnosi simile, anche da individuo a individuo, in base alle sue caratteristiche specifiche, all’ambiente in cui vive e alle modalità di compensazione e supporto che egli ha a disposizione.

Esordi e decorso

Sebbene l’autismo venisse, all’inizio, considerato una problematica di origine psicosociale o psicodinamica, son ostati accumulati molteplici elementi a favo re di un substrato biologico. Sebbene non ci sia un periodo d’esordio specifico del disturbo, generalmente i sintomi vengono individuati nell’ambito del secondo anno di vita del bambino. Il livello di gravità fa si che la diagnosi possa arrivare prima o dopo tale arco temporale. In ogni caso, nella prima infanzia i tratti distintivi del disturbo dello spettro autistico tendono a manifestarsi con una certa evidenza.

Autismo e disturbo di Asperger

Come detto, attualmente secondo la classificazione del DSM 5 nell’ambito dei disturbi dello spettro autistico rientra anche quello di Asperger per cui molti individui ai quali era stato diagnosticato precedentemente questo tipologia di disturbo autistico riceverebbero ora una diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo senza compromissione del linguaggio o intellettiva.

Caratteristica, infatti, della sindrome di Asperger è l’assenza nell’anamnesi di un ritardo del linguaggio. Il linguaggio risulta ben sviluppato anche se”insolito per la fissazione dell’individuo su certi argomenti o per la sua verbosità”; l’assenza di un ritardo dello sviluppo cognitivo. Il livello dell’interazione sociale il più delle volte si manifesta”attraverso un approccio sociale agli altri eccentrico e unilaterale, piuttosto che attraverso l’indifferenza sociale e emotiva”.

Altre caratteristiche della sindrome sono la presenza di schemi di comportamento, interessi e d attività ristretti e ripetitivi, che si esprimono soprattutto con una “dedizione assorbente ad un argomento o ad un interesse circoscritto, sul quale il soggetto può raccogliere una gran quantità d’informazioni “APA, 2002” e una goffaggine motoria.

Il disturbo di Rett

La malattia prende il nome dal medico viennese Adreas Rett che, nel 1966, riferì di 22 bambine che presentavano una grave disabilità neuropsichica caratterizzata da:

deterioramento delle abilità manuali e movimenti stereotipati delle mani;
sintomi di tipi autistico;
atassia;
smorfie facciali;
digrignamento dei denti e perdita del linguaggio;
spasticità progressiva;
scoliosi in età adolescenziale;
difficoltà nell’andatura (se era iniziata la deambulazione);
Convulsioni

Caratteristica di questa patologia , che interessa comunque sempre i bambini prima dei 4 anni, una perdita delle capacità manuali finalizzate precedentemente acquisite. Compaiono caratteristici movimenti stereotipati che mimano il lavarsi o torcersi le mani. Gradualmente diminuisce, da parte di questi piccoli pazienti, l’interesse per le persone che li circondano. Peculiare è il rallentamento della crescita del cranio.

Insorgono, inoltre, in maniera progressiva, problemi nella coordinazione dei movimenti, e quindi anche nell’andatura. È notevolmente compromesso il linguaggio, sia per quanto riguarda la comprensione che l’espressione. Grave è dunque il ritardo psicomotorio, di gravità maggiore rispetto a quanto s’osserva nell’autismo di Kanner. Frequenti le manifestazioni convulsive, così come le anomalie all’EEG.

Le linee guida per l’autismo della Società Italiana di neuropsicologia: approcci metodologici

Come abbiamo visto, i disturbi del neuro sviluppo rappresentano un panorama complesso, la cui evoluzione dipende evoluzione dipende in maniera significativa dalla presa in carico precoce e dagli interventi abilitativi attivati nell’infanzia, accompagnati da metodologie in grado di migliorare l’autonomia e, più in generale, la qualità della vita. Lo spettro descrive una serie di disturbi che colpiscono le abilità sociali e di comunicazione e, in misura variabile, le abilità motorie linguistiche. Si tratta di un spettro variabile, che può comprendere sia persone con alto quoziente intellettivo che con ritardo mentale.

All’interno dello spettro autistico, infatti, troviamo diverse diagnosi, che, sappiamo, vanno dalla Sindrome di Asperger, che definisce persone ad <<alto funzionamento>>, al disturbo autistico, che descrive invece persone che possono presentare disabilità anche gravi sul piano verbale e intellettuale. In questi casi, nasce la necessità di una presa in carico impegnativa e continuativa.

Negli ultimi anni, grazie al progredire degli studi di settore, alla crescente attenzione delle famiglie coinvolte e alla diffusione di un’ampia letteratura di riferimento, sono aumentate le conoscenze operatori sui disturbi pervasivi dello sviluppo e sulle specificità delle difficoltà legate alle diverse problematiche rientrati nello spettro autistico. Si è giunti, così, alla pubblicazione di apposite Linee guida per l’Autismo della società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza e ad interventi di trattamento terapeutico mirato e centrato sulle specificità.

Nelle linee giuda l’autismo è così definito <<è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri (Biard et al, 2003; Berney, 2000 ; Szatmari, 2003).

L’Autismo, pertanto, si configura come una disabilità “permanente”che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo>>.

Le linee guida suggeriscono modalità d’intervento educativo soprattutto di tipo comportamentale, che meglio sembrano rispondere alla neuro diversità.

Il quadro normativo italiano, tra i più avanzati in Europa, si avvale anché delle Linee di indirizzo del 2012, la cui attuazione è prevista a livello regionale e che vanno aggiornate ogni tre anni, secondo quanto previsto dalla L.134 del 2015, la prima dedicata all’autismo.

Infine, nel nuovo D.P.C.M sui LEA del 201, all’art 60, si ribadisce che il SSN garantisce alle persone autistiche, ai sensi della L.134/2015, le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato e che si adottino, entro 120 giorni dalla sua adozione, nuove linee di indirizzo aggiornate, per la promozione e il miglioramento della qualità degli interventi, in coerenza con le Linee del 2012, da aggiornarsi ogni tre anni.

Le persone con autismo faticano a concentrarsi sulle cose fondamentali, a distinguere ciò che è importante da ciò che non lo è, non riescono a cogliere quando altri comprendono istintivamente e hanno difficoltà con tutto quello che è simbolico. Per loro sono complesse le relazioni sociali, la lettura delle espressioni facciali e dei sentimenti; si concentrano sui dettagli e non concettualizzano, procedendo con associazioni anomale e con significati privati. Occorre perciò insegnare loro schemi di comportamento e modelli condivisi, per favorire lo sviluppo dell’autonomia e migliorare l’inclusione sociale, attraverso un’azione educativa e riabilitativa.

Gli allievi con autismo frequentano regolarmente la scuola e sono seguiti dall’insegnante di sostegno e da educatori o assistenti. Il trattamento più efficace sembra essere l’Applied Behavior Analysis (ABA), cioè l’analisi comportamentale applicata per la modifica dei comportamenti sociali. Appaiono particolarmente efficaci i programmi comportamentali intensivi:Si tratta di approcci che puntano a modificare i <<comportamenti problema>> e a migliorare la vita dei bambini con autismo, attraverso programmi che li coinvolgano per molte ore a settimana.

Nei casi complessi di alto funzionamento, però, c’è chi si appella anche alle specificità mentali, percettive e sensoriali, alla diversità individuale. Uno degli approcci più diffusi per l’insegnamento e il programma evolutivo e psicoeducativo TEACCH, nato negli anni 80 in cui alla base troviamo la strutturazione spazio-temporale; altri approcci si concentrano invece sui deficit, sulla necessità di routine o sulla comunicazione facilitata ed oggi si parla anche di approcci neo comportamentali.

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